این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
International Journal of Pediatrics، جلد ۵، شماره ۱۲، صفحات ۶۲۶۱-۶۲۶۵
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی I-Cell Disease with GNPTAB Gene Mutation
چکیده انگلیسی مقاله I-cell disease is a rare inherited metabolic disorder resulting from a defective phosphotransferase, characterized by coarse facial features, skeletal abnormalities and mental retardation. As clinical features of this condition mimic that of Hurler disease mutation studies help in the diagnosis. We present a case of I-cell disease in a neonate with GNPTAB gene mutation.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Skeletal anomalies, Mucolipidosis, mutation, Neonate
نویسندگان مقاله bhat y رامش | bhat y ramesh
department of pediatrics, kasturba medical college, manipal university, manipal, india.


tangirala susmitha | tangirala susmitha
department of paediatrics, kasturba medical college hospital, manipal university, manipal, india.


lewis leslie | lewis leslie
department of paediatrics, kasturba medical college hospital, manipal university, manipal, india.


purkayastha jayashree | purkayastha jayashree
department of paediatrics, kasturba medical college hospital, manipal university, manipal, india.
نشانی اینترنتی http://ijp.mums.ac.ir/article_9442.html
فایل مقاله دریافت فایل مقاله
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات