این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد، جلد ۵۷، شماره ۳، صفحات ۵۵۵-۵۶۱
عنوان فارسی بررسی یافته های بالینی سندروم نونان در ایران
چکیده فارسی مقاله مقدمه :سندروم نونان توسط دکتر ژاکلین نونان در حدود چهل سال قبل، معرفی شده که با کوتاهی قد، چهره دیسمورفیک، اختلالات قلبی مشخص می شود. تنوع بسیاری در فنوتیپ این بیماران وجود دارد.شیوع این سندروم حدود 1در 1000_2500 تخمین زده می شود.ویژگی های اصلی بیماران مبتلا به این سندروم شامل چهره خاص ، بد شکلی های قفسه سینه و ستون فقرات،قد کوتاه، نقایص قلبی که اکثرا همراه با استنوز پولمونر و کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک هستند. روش کار :دراین مطالعه به بررسی شیوع علائم مهم بالینی در20 بیمار مبتلا به سندروم نونان تشخیص داده شده در درمانگاه غدد اطفال بیمارستان امام رضا سال های 1388-1392پرداخته شده است. بیماران اکوکاردیوگرافی شده و اطلاعات پرسشنامه ای با نرم افزار SPSS و اکسل تجزیه و تحلیل شد. نتایج: در70%بیماران تغییرات تیپیک چهره وجود داشت.70%قد کوتاه ،45% مشکلات قلبی ماژور،25%دفورمیتی قفسه سینه و حدود نیمی از بیماران کند ذهنی داشتند. نتیجه گیری :به نظر میرسد اگرچه علایم کلی سندرم نونان در بیماران مشابه با سایر کشورهاست ولی شیوع و بروز هر یک از علایم تفاوتهای قابل توجهی داشته استکه برای تشخیص بهتر این سندرم توجه به آنها ضروری است.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله سندروم نونان، کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک، کوتاهی قد،
عنوان انگلیسی Evaluation of clinical manifestations of Noonan Syndrome in IRAN
چکیده انگلیسی مقاله Introduction: Noonan Syndrome has been described by Jacquelin Noonan about 40 years ago which was described with short stature, dysmorfic face & cardiac abnormalities. There is wide spectrum of Noonan's phenotypes. Frequency of this syndrome is about 1/1000-1/2500 worldwide. Specific character on the face of these patients, malformed chest and vertebrae, short stature, heart abnormalities which are usually with pulmonary stenosis & hypertrophic Cardiomyopathy (HOCM) are also common. Subjects and Methods: In this article we studied frequency of major clinical manifestations in 20 patients with Noonan Syndrome which were diagnosed in Pediatric Endocrinology Clinic of Imam Reza Hospital during 4 years. Results: Typical face was presented in 70%, short stature in 70%, major heart abnormality in 45% and other deformities in 25% and about 50% of them were mentally retarded. Conclusion: Although general manifestations of Noonan syndrome in patients seemed to be similar to other countries but incidence and prevalence of each of the symptoms were significantly different. For better diagnosis of this syndrome attention to these symptoms, and however modification of diagnostic criteria seems to be essential.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Noonan Syndrome, Hypertrophic Cardiomyopathy, Short stature
نویسندگان مقاله رحیم وکیلی | rahim vakili
professor of pediatric endocrinology department of pediatrics, imam reza hospital, mashhad university of medical sciences
استاد غدد و متابولیسم کودکان دانشگاه علوم پزشکی مشهد، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مشهد (Mashhad university of medical sciences)

پیمان اشراقی | peyman eshraghi
assistant professor of pediatric endocrinology department of pediatrics, imam reza hospital, mashhad university of medical sciences
استادیار غدد و متابولیسم کودکان دانشگاه علوم پزشکی مشهد، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مشهد (Mashhad university of medical sciences)

حسن متقی | hasan mottaghi
associated professor of pediatric cardiology department of pediatrics, imam reza hospital, mashhad university of medical sciences
دانشیار قلب کودکان دانشگاه علوم پزشکی مشهد، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مشهد (Mashhad university of medical sciences)

سارا ملک آرا | sara molkara
student of medicine mashhad university of medical sciences, iran
دانشجوی پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مشهد (Mashhad university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://mjms.mums.ac.ir/article_3011.html
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده 1
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات