این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
Iranian Journal of Public Health، جلد ۳۳، شماره ۲، صفحات ۱۴-۱۹
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی "Two Novel Mutations and Predominant 35delG Mutation in the Connexin 26 Gene (GJB2) in Iranian Populations"
چکیده انگلیسی مقاله Mutations in the GJB2 gene encoding Connexin 26 (Cx26) protein are a major cause for autosomal recessive non syndromic and sporadic deafness in many populations. In this study we have investigated the prevalence of the GJB2 gene mutations using nested PCR pre screening strategy and direct sequencing method. Two hundred and sixty autosomal recessive non syndromic and sporadic deaf subjects from 199 families in two provinces of Iran (Gilan and Khorasan) were studied. Altogether 14 different genetic variants were identified from which 2 were novel variant (327delG+G109G and 431insC). Eight GJB2 mutations including 35delG, 235delC, W77X, R127H, M34T, V27I+E114G, L90P and delE120 were also found in 54 of 199 families (27%). Four polymorphysms V27I, S86T, V153I and G160S also were detected. Thirty two of 199 families were observed to have GJB2 mutations in both alleles (16%). The most common mutation was 35delG so that 43 out of 55 GJB2 mutations (78.2%) contained 35delG mutation.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Connexin 26, GJB2, Deafness, ARNSHL
نویسندگان مقاله amp amp quot m هاشم زاده چالشتری | amp amp quot m hashemzadeh chaleshtori


m دولتی | m dowlati


dd فرهود | dd farhud


l حقوقی راد | l hoghooghi rad


r ساسان فر a حسینی پور | r sasanfar a hoseinipour


m منتظر ظهور | m montazer zohour


a tolooi | a tolooi


m قدمی | m ghadami


hr پورجعفری | hr pourjafari


ma عشاقی | ma oshaghi


ma patton amp amp quot | ma patton amp amp quot


نشانی اینترنتی http://ijph.tums.ac.ir/index.php/ijph/article/view/1910
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده Articles
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات