این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
Iranian Journal of Public Health، جلد ۳۳، شماره ۳، صفحات ۱-۹
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Molecular Investigation of Leber’s Hereditary Optic Neuropathy Common Mutations in Suspected Patients
چکیده انگلیسی مقاله LHON is a mitochondrial neurodegenerative disorder often manifesting itself in the second or third decade of life, and hence resulting in progressive central vision loss usually in a short period of 2-8 weeks within which different degrees of blindness may occur. Etiologically, more than twenty missense mutations have been reported for LHON, amongst which the three mutations of G11778A, G3460A and T14484C, affecting NADH dehydrogenase complex activity, are recognized as primary mutations. The three primary mutations account for 90% of LHON patients, emphasizing the importance of molecular investigation of these mutations for differential diagnosis of LHON. Using PCR-RFLP, this research resulted in the detection of two LHON families carrying the G11778A mutation in homoplasmy and described the clinical and molecular features of the disease in the patients.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله LHON, G11778A, G3460A, T14484C, NADH, PCR-RFLP
نویسندگان مقاله hr سلیمانپور | hr soleimanpour


dd فرهود | dd farhud


sk bidooki | sk bidooki


l آندونیان | l andonian


منصوره تقای | m togha


m خانلری | m khanlari


نشانی اینترنتی http://ijph.tums.ac.ir/index.php/ijph/article/view/1897
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده Articles
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات