این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
Iranian Journal of Public Health، جلد ۴۴، شماره ۱۰، صفحات ۱۳۴۸-۱۳۵۲
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Double Heterozygosity of BRCA2 and STK11 in Familial Breast Cancer Detected by Exome Sequencing
چکیده انگلیسی مقاله Background: Germ-line mutations of BRCA1 and BRCA2 genes are responsible for approximately 25-30% of dominantly inherited familial breast cancers; still a big part of genetic component is unknown. The aim of this study was to investigate genetic causes of familial breast cancer in a pedigree with recessive pattern of inheritance. Methods: We applied exome sequencing as a useful approach in heterogeneous diseases gene identification in present study for familial breast cancer. Sanger sequencing was applied for validation and segregation analysis of mutations. Results: Here, we describe a family with three affected sisters of early-onset invasive ductal carcinoma due to heterozygous frame shift mutation rs80359352 in BRCA2 gene as the first report in Iranian patients in association with a novel missense SNP of STK11 (p.S422G). These mutations are inherited from their normal father. Conclusion: Despite apparent recessive pattern of inheritance a dominant gene (here BRCA2) can be involved in pathogenesis of hereditary breast cancer which can be explained by incomplete penetrance of BRCA2 mutations.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله BRCA2, Familial breast cancer, rs80359352, STK11, Iran
نویسندگان مقاله مژگان عطایی کچویی | mojgan ataei kachouei


جواد نداف | javad nadaf


دکتر محمد تقی اکبری | mohammad taghi akbari


مرتضی عطری | morteza atri


یاسک ماجوسکی | jacek majewski


یاسر ریاض الحسینی | yasser riazalhosseini


مسعود گرشاسبی | masoud garshasbi


نشانی اینترنتی http://ijph.tums.ac.ir/index.php/ijph/article/view/4998
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده Original Article(s)
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات