این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
فیض، جلد ۱۴، شماره ۴، صفحات ۴۴۷-۴۵۲
عنوان فارسی بررسی مولکولی جهش های میتوکندریایی A۱۵۵۵G، A۳۲۴۳G و A۷۴۴۵G در ناشنوایان غیرسندرومی استان فارس
چکیده فارسی مقاله سابقه و هدف: ناشنوایی یک بیماری حسی- عصبی است که در هر 500 تولد زنده یک مورد آن اتفاق می افتد. این بیماری با علت های ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ می دهد. بیش از 60 درصد موارد غیر ارثی هستند و 80 درصد از موارد ارثی به صورت غیر سندرومی و دارای وراثت آتوزومی مغلوب می باشند. در این مطالعه فراوانی جهش های میتوکندریایی A1555G، A3243G و A7445G در بیماران استان فارس مورد بررسی قرار گرفت.مواد و روش ها: در این مطالعه 72 ناشنوای غیر سندرومی مورد بررسی قرار گرفتند. DNA بیماران با روش استاندارد فنل-کلروفرم استخراج شده و جهش های ژن میتوکندریایی با روش PCR – RFLP غربال گری شدند. در نهایت جهش های احتمالی به روش توالی یابی مستقیم مورد تایید قرار گرفتند.نتایج: در این مطالعه، هیچ کدام از جهش های A1555G، A3243G و A7445G یافت نشد. با این حال، از بین رفتن یک محل برش آنزیم محدودگر در ژن MTTL1 که جهش A3243G در آن بررسی می گردید، واریانت آللی G3316A را با فراوانی 4/1 درصد در این بیماران نشان داد. نتیجه گیری: نتایج این تحقیق نشان داد که جهش های میتوکندریایی A1555G، A3243G و A7445G در ایجاد ناشنوایی در نمونه های مطالعه شده نقشی ندارند.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Molecular investigation of mtDNA A1555G, A3243G and A7445G mutations among the non syndromic hearing loss cases in Fars, Iran
چکیده انگلیسی مقاله Background: Hearing loss is a sensorineural disorder occuring in 1 out of 500 births. It happens due to some genetic/environmental causes or both. More than 60% of cases are noninherited and 80% non syndromic with autosomal recessive inheritance. In the present study we investigated the frequency of mtDNA A1555G, A3243 and A7445G mutations among the patients in Fars province.Materials and Methods: Seventy two non syndromic hearing loss subjects were studied. DNA was extracted using standard phenol-chloroform method. The screening of the mitochondrial gene mutations were performed using PCR-RFLP procedure. Finally, the possible mutations were confirmed by direct sequencing. Results: None of the A1555G, A3243G and A7445G mutations was detected in this study. However, destroying a MTTL1 restriction site for the investigation of A3243G mutation, revealed a G3316A with allelic variant of 1.4% in the deaf subjects. Conclusion: Our data indicated that the mitochondrial A1555G, A3243 and A7445G mutations have no role in auditory deficits in patients studied.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله سمیه رییسی | somayeh reisi


زهره عطایی | zohreh atai


مرضیه ابوالحسنی | marzieh abolhasani


محبوبه کثیری | mahbobeh kasiri


محمد تقی اکبری | mohamad taghi akbari


ثریا حیدری | soraya heidari


مصطفی منتظر ظهوری | mostafa montazer zohouri


عفت فرخی | efat farrokhi


ابوالفتح شیرمردی | abolfath shirmardi


گل اندام بنی طالبی | golandam banitalebi


نشانی اینترنتی http://feyz.kaums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-176-743&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده عمومی
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات