این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد، جلد ۶۸، شماره ۵، صفحات ۱۳۷۱-۱۳۸۰
عنوان فارسی بررسی بیوانفورماتیکی پلی‌مورفیسم‌های ژن CHD۸ به‌عنوان ژن پرخطر در اختلال طیف اوتیسم (ASD)
چکیده فارسی مقاله مقدمه: اختلال طیف اوتیسم (ASD) Autism spectrum disorder یک اختلال عصبی رشدی است که روی ارتباطات اجتماعی، تعاملات و رفتار افراد تأثیر می‌گذارد. ASD یک اختلال واحد نیست بلکه ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی نقش دارند. ژن‌های مرتبط با ASD عمدتا پروتئین‌هایی را کد می‌کنند که در ساختار و عملکرد سیناپسی، تکثیر سلولی، و تنظیم رونویسی نقش دارند. هدف این بررسی ارائه خلاصه‌ای از جهش‌های مربوط به ژن‌ CHD8 که مرتبط با ASD است. روش‌کار: این مطالعه با استفاده از 5 ابزار بیوانفورماتیکی (SIFT، Polyphen-2 ،HOPE ، Panther و Provean)، جهش‌های مضر در ژن CHD8 را بررسی کرده است. اطلاعات مربوط به SNP از dbSNP و توالی پروتئین از NCBI و Unoprot جمع‌آوری شده و برای پیش‌بینی پایداری پروتئین، از ابزار I-Mutant استفاده شده است.نتایج: با توجه به آنالیز بیوانفورماتیکی انجام شده بر روی ژن CHD8، ازبین 500 جهش شناخته شده در این ژن فقط 11 جهش در تمامی سرورهای (ابزارهای) آنالیز مضر پیش‌بینی شده بودندکه به صورت نمودار آماری مورد تحلیل و بررسی قرار گرفتند.بحث و نتیجه‌گیری: تحلیل ژن CHD8، 34 SNPخطرناک را نشان داد که 11 مورد آنها به عنوان مضرترین شناخته شدند. از بین آنها، SNP rs372717272 (جهش P791L) عنوان مضرترین جهش شناسایی شد که به شدت محافظت شده و بر پایداری پروتئین تاثیرگذار است.کلمات کلیدی: ASD، اوتیسم، جهش، SNP، CHD8
کلیدواژه‌های فارسی مقاله کلمات کلیدی، ASD، اوتیسم، جهش، SNP، CHD8
عنوان انگلیسی Bioinformatic Analysis of CHD8 Gene Polymorphisms as a High-Risk Factor in Autism Spectrum Disorder (ASD)
چکیده انگلیسی مقاله Introduction: Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder that affects people's social communication, interactions and behavior. ASD is not a single disorder but a combination of genetic and environmental factors. ASD-related genes mainly encode proteins involved in synaptic structure and function, cell proliferation, and transcriptional regulation. The purpose of this bioinformatic analysis is to provide a summary of CHD8 gene mutations that are associated with ASD.Method: This study has investigated harmful mutations in CHD8 gene using 5 bioinformatics tools (SIFT, Polyphen-2, HOPE, Panther and Provean). SNP information was collected from dbSNP and protein sequence from NCBI and Unoprot, and I-Mutant tool was used to predict protein stability.Results: According to the bioinformatics analysis performed on the CHD8 gene, out of the 500 known mutations in this gene, only 11 mutations were predicted to be harmful in all analysis server (tools), which were analyzed and analyzed in the form of statistical charts.Conclusion: CHD8 gene analysis revealed 34 dangerous SNPs, 11 of which were identified as the most harmful. Among them, SNP rs372717272 (P791L mutation) was identified as the most deleterious mutation, which is highly conserved and affects protein stability.Keywords: ASD, Autism, Mutation, SNP, CHD8
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Keywords, ASD, Autism, Mutation, SNP, CHD8
نویسندگان مقاله ویدا برزیان | Vida Barzian
MSC student in Biochemistry, Department of Cellular & Molecular Biology, Faculty of Chemistry, University of Kashan, Kashan, Iran
دانشجوی کارشناسی ارشد بیوشیمی، گروه زیست‌شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده شیمی، دانشگاه کاشان، کاشان، ایران

زهرا رضوانی | Zahra Rezvani
Assistant Professor, Department of Cell and Molecular Biology, Faculty of Chemistry, Kashan University, Kashan, Iran (corresponding author)
استادیار، گروه زیست‌شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده شیمی، دانشگاه کاشان، کاشان، ایران، (نویسنده مسئول)

نشانی اینترنتی https://mjms.mums.ac.ir/article_26627.html
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده مقاله پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات