این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشکده پزشکی اصفهان، جلد ۳۱، شماره ۲۶۰، صفحات ۱۸۲۱-۱۸۲۸
عنوان فارسی بررسی تنوع ژنتیکی نشانگر rs۴۱۴۸۳۲۶ واقع در ناحیه‌ی ژنی UGT۱A۱: یک نشانگر آگاهی‌دهنده برای تشخیص‌ مولکولی سندرم کریگلر- نجار
چکیده فارسی مقاله مقدمه: سندرم کریگلر- نجار یک بیماری نادر با وراثت اتوزومی مغلوب می باشد که با افزایش بیلی روبین غیر کونژوگه و غیر همولیتیک شناخته می شود. بیماری در اثر جهش در ژن UGT1A1 که باعث فقدان یا کاهش فعالیت آنزیم UGT1A1 و در نتیجه عدم ترکیب بیلی روبین با گلوکورونیک اسید می گردد، ایجاد می شود. تشخیص مولکولی این سندرم مبتنی بر روش بررسی مستقیم جهش ها می باشد، ولی با توجه به تنوع بالای جهش ها و پر هزینه و وقت گیر بودن روش مزبور، بررسی غیر مستقیم جهش ها و آنالیز پیوستگی با استفاده از نشانگرهای چند شکلی به عنوان روش جایگزین پیشنهاد می گردد. نشانگرهای چند شکلی متعددی در ناحیه ی ژنی UGT1A1 گزارش شده اند. روش ها: با بررسی بیوانفورماتیک مارکرهای ناحیه ی ژنی UGT1A1، مارکر rs4148326 با توالی C/T، واقع در ناحیه ی 5’ این ژن جهت مطالعه در جمعیت ایرانی انتخاب شد. به این منظور نمونه ای از افراد سالم جمعیت اصفهان شامل 186 فرد غیر خویشاوند با استفاده از تکنیک Tetra-primer ARMS PCR (Tetra-primer amplification refractory mutation system polymerase chain reaction) تعیین ژنوتیپ شدند. نتایج حاصله با نرم افزار GENEPOP از نظر آماری بررسی شدند. یافته ها: بر اساس نتایج به دست آمده، فراوانی هتروزیگوسیتی نشانگر rs4148326، 9/62 درصد و فراوانی آللی آن برای آلل T و C به ترتیب 94/66 درصد و 06/33 درصد بود. بررسی تعادل هاردی- وینبرگ (Hardy weinberg equilibrium یا HWE) نیز نشان داد که جمعیت اصفهان برای نشانگر rs4148326 در تعادل بود. نتیجه گیری: نتایج به دست آمده در این مطالعه نشانگر rs4148326 را در نمونه ای از جمعیت ایرانی به عنوان یک نشانگر آگاهی دهنده در تشخیص های مولکولی سندرم کریگلر- نجار به روش آنالیز پیوستگی معرفی می نماید.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Analysis of Genetic Variation of rs4148326 Marker Located in UGT1A1 Gene Region: An Informative Marker for Molecular Diagnosis of Crigler-Najjar Syndrome
چکیده انگلیسی مقاله Background: Crigler-Najjar syndrome is a rare, autosomal recessive disorder characterized by unconjugated, non-hemolytic hyperbilirubinemia. The disease is caused by mutations in the UGT1A1 gene, which result in the decrease or lack of the UGT1A1 enzyme activity and thus, lack of bilirubin conjugation with glucuronic acid. Molecular diagnosis of the syndrome has been essentially based on direct mutation analysis. However, due to a large number of mutations associated with the disease, direct mutation analysis is expensive and time consuming. Alternatively, indirect analysis of mutations using linkage analysis by means of polymorphic markers is proposed. Several polymorphic markers associated with the UGT1A1 gene have been studied. Methods: Using bioinformatic analysis of these markers, the single nucleotide polymorphism (SNP) rs4148326 with the C/T sequence, located at 5' region of the gene was selected. Analysis of the marker was performed by genotyping of 186 unrelated healthy individuals in the Isfahanian population, Iran, using tetra-primer amplification refractory mutation system polymerase chain reaction (Tetra-Primer ARMS PCR) technique. Statistical analysis of the results was performed using the GENEPOP software. Findings: The heterozygosity of rs4148326 the marker was 62.9% and the allele frequency for T and C allele was 66.94% and 33.06%, respectively. Analysis of deviations from Hardy-Weinberg equilibrium demonstrated that the Isfahanian population was in equilibrium (P < 0.001) for rs4148326 locus. Conclusion: The data suggested that rs4148326 could be introduced as an informative marker for molecular diagnosis of Crigler-Najjar syndrome in a representative sample of the Iranian population.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله زکیه نادعلی | zakieh nadali
کارشناس ارشد، گروه زیست شناسی، دانشکده ی علوم، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه اصفهان (Isfahan university)

امین کریمی | amin karimi
کارشناس ارشد، گروه زیست شناسی، دانشکده ی علوم، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه اصفهان (Isfahan university)

صادق ولیان بروجنی | sadegh vallian boroujeni
استاد، گروه زیست شناسی، دانشکده ی علوم، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه اصفهان (Isfahan university)

نشانی اینترنتی http://jims.mui.ac.ir/index.php/jims/article/view/3159
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/103/article-103-318115.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده مقاله پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات