این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشکده پزشکی اصفهان، جلد ۳۲، شماره ۳۰۱، صفحات ۱۴۸۷-۱۴۹۵
عنوان فارسی بررسی میزان شیوع موتاسیون‌های ژن c-MPL و F۶۱۷V۲Jak در بیماران ایرانی با اختلالات میلوپرولیفراتیو فیلادلفیا منفی و ارتباط آن با یافته‌های آزمایشگاهی و بالینی
چکیده فارسی مقاله مقدمه: اختلالات میلوپرولیفراتیو گروهی از بیماری‌ها هستند که به واسطه‌ی افزایش تکثیر در رده‌ی میلوئیدی شناخته می‌شوند. علاوه بر جهش F617V2Jak، چندین موتاسیون در ژن c-MPL در بیماران با اختلالات میلوپرولیفراتیو مزمن فیلادلفیا منفی معرفی شده است که می‌تواند در پاتوژنز بیماری نقش داشته باشد. هدف مطالعه‌ی حاضر، بررسی میزان فراوانی موتاسیون‌های ژن c-MPL و F617V2Jak در بیماران ایرانی دارای اختلالات میلوپرولیفراتیو فیلادلفیا منفی بود. روش‌ها: نمونه‌ی خون محیطی از 60 بیمار با تشخیص اختلالات میلوپرولیفراتیو مزمن فیلادلفیا منفی شامل زیر گروه ET (Essential thrombocythemia) و PMF (Primary myelofibrosis) و 25 فرد سالم به عنوان شاهد، به منظور بررسی وضعیت موتاسیون در ژن‌های c-MPL و F617V2Jak انتخاب و با استفاده از تکنیک‌های Sequencing،ARMS-PCR (Amplification refractory mutation system-Polymerase chain reaction) و AS-PCR (Allele specific- polymerase chain reaction) بررسی شدند. یافته‌ها: از مجموع 60 بیمار، به ترتیب در 34 (6/56 درصد) و 1 (7/1 درصد) بیمار در ژن‌های F617V2Jak و c-MPL موتاسیون یافت شد. بیماران دارای موتاسیون F617V2Jak نسبت به افراد بدون موتاسیون شمارش WBC (White blood cells) و غلظت هموگلوبین بالاتری داشتند (005/0 = P و 003/0 = P). علاوه بر این، موتاسیون‌ها در هیچ یک از افراد شاهد شناسایی نشد. نتیجه‌گیری: موتاسیون ژن c-MPL بر خلاف موتاسیون F617V2Jak، در بیماران MPD فیلادلفیا منفی ایرانی کم است و این شیوع پایین، باید در طراحی استراتژی‌های غربالگری بیماران MPD در نظر گرفته شود.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Frequency of c-MPL and JAK2V617F Mutations in Iranian Patients with Philadelphia-Negative Myeloproliferative Disorders and its Association with Clinical and Laboratory Findings
چکیده انگلیسی مقاله Background: Myeloproliferative disorders are a group of diseases characterized by increased proliferation of myeloid lineage. In addition to JAK2V617F mutation, several mutations in the c-MPL gene were described in patients with Philadelphia-negative Chronic Myeloproliferative disorders (Ph-negative MPNs) that could be important in the pathogenesis of diseases. The aim of the present study was to investigate the frequency of c-MPL and JAK2V617F mutations in Iranian patients with Philadelphia-negative Myeloproliferative disorders. Methods: Peripheral blood samples from 60 patients with Philadelphia-negative Myeloproliferative disorders, subgroups of essential thrombocythemia (ET) and primary myelofibrosis (PMF) and 25 healthy subjects, as control, were taken. In order to investigate the mutation status of c-MPL and Jak2 V617F via using sequencing, the amplification refractory mutation system-polymerase chain reaction (ARMS-PCR) and allele specific-polymerase chain reaction (AS-PCR) were used. Findings: Of the total of 60 patients, 34 (56.6%) and 1 (1.7%) had Jak2V617F and c-MPL mutations, respectively. Patients with Jak2V617F mutation had higher white blood cell (WBC) counts (P = 0.005) and hemoglobin concentrations than those without the mutation (P = 0.003). In addition, for all healthy subjects in control group, mutation was negative. Conclusion: The present study revealed that the c-MPL mutations, unlike the Jak2V617F mutations, are rare in Iranian patients with Philadelphia-negative Chronic Myeloproliferative disorders and the low mutation rate should be considered in the design of screening strategies of patients with myeloproliferative disorders.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله عباس قوطاسلو | abbas ghotaslou
کارشناس ارشد، گروه هماتولوژی، دانشکده ی پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

فاطمه نادعلی | fatemeh nadali
دانشیار، گروه هماتولوژی، دانشکده ی پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

بهرام چهاردولی |
استادیار، مرکز تحقیقات خون، انکولوژی و پیوند سلول های بنیادی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

علی قاسمی |
کارشناس ارشد، گروه هماتولوژی، دانشکده ی پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

صادق عباسیان | sadegh abbasian
کارشناس ارشد، گروه هماتولوژی، دانشکده ی پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

کاظم غفاری | kazem ghaffari
کارشناس ارشد، گروه هماتولوژی، دانشکده ی پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

شهربانو رستمی | rostami sh
استادیار، مرکز تحقیقات خون، انکولوژی و پیوند سلول های بنیادی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://jims.mui.ac.ir/index.php/jims/article/view/4303
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/103/article-103-317904.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده مقاله پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات