|
|
آزمایشگاه و تشخیص، جلد ۸، شماره ۳۳، صفحات ۱۰-۱۸
|
|
|
| عنوان فارسی |
تشخیص بالینی و مولکولی بیماری نیمن پیک |
|
| چکیده فارسی مقاله |
نیمن پیک (Niemann- Pick disease, NPD)، بیماری ذخیره لیزوزومی با وراثت اتوزومی مغلوب است که سبب متابولیسم غیرطبیعی لیپیدها می گردد. این بیماری از لحاظ بالینی به چهار نوع A، B، C و D دسته بندی می شود. انوع A وB هر دو در اثر نقص در ژن SMPD1 و Cو D، در اثر جهش یا نقص در یکی از ژن های NPC1 و NPC2 کنترل کننده متابولیسم کلسترول ایجاد می شوند. تشخیص بیماری NPDبر اساس ارزیابی بالینی و سپس آزمایش های بیوشیمیایی و در پایان تشخیص مولکولی است. بررسی مولکولی نیز شامل تعیین توالی، استفاده از پنل های چند ژنی و همچنین استفاده از روش های غیر مستقیم با به کارگیری مارکرهای چند شکلی واقع در ناحیه ژن های موثر در بیماری می باشد. در این نوشتار مروری بر معرفی بیماری نیمن پیک و تشخیص آن با تاکید بر انواع A وB صورت گرفته است. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
اسید اسفنگومیلیناز، تشخیص مولکولی، نیمن پیک، NPD، SMPD1 |
|
| عنوان انگلیسی |
Clinical and Molecular Diagnosis of Niemann- Pick Disease |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Niemann-Pick disease (NPD) refers to a group of lysosomal storage diseases with autosomal recessive inheritance pattern that cause abnormal metabolism of lipids. NPD clinically is placed into four different types, A, B, C and D. Types A and B occur due to defects in SMPD1 gene involved in metabolism of sphingomyelin. Types C and D are caused by mutations in NPC1 and NPC2 genes involved in metabolism of cholesterol. Diagnosis of the disease is based on clinical assessment and then biochemical and finally molecular genetic testing. Molecular genetic testing, include sequencing, use of multigenic panel as well as indirect methods using polymorphic markers located in the proximity of the genes associated with the disease. In this article the information regarding the Niemann-Pick disease and its diagnosis with emphasis on types A and B was reviewed. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
|
|
| نویسندگان مقاله |
صادق ولیان بروجنی | sadegh vallian borujeni
department of biology, faculty of science, university of isfahan, isfahan, ir iran
دانشگاه اصفهان، دانشکده علوم، گروه زیست شناسی، بخش ژنتیک
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه اصفهان (Isfahan university)
نسیم ابراهیمی | nasim ebrahimi
department of biology, faculty of science, university of isfahan, isfahan, ir iran
دانشگاه اصفهان، دانشکده علوم، گروه زیست شناسی، بخش ژنتیک
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه اصفهان (Isfahan university)
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://labdiagnosis.ir/browse.php?a_code=A-11-25-150&slc_lang=fa&sid=fa |
| فایل مقاله |
اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/1834/article-1834-312514.pdf |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
ژنتیک |
| نوع مقاله منتشر شده |
مروری |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|