این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
آزمایشگاه و تشخیص، جلد ۱۵، شماره ۶۱، صفحات ۶۸-۷۵
عنوان فارسی مقایسه کارایی روش‌های سنجش فنیل آلانین خون جهت پایش بیماران فنیل کتونوری
چکیده فارسی مقاله
فنیل کتونوری یک بیماری آتوزومی مغلوب است که در اثر نقص در فعالیت آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز ایجاد می‌شود و با افزایش سطح فنیل آلانین در پلاسما و ایجاد عقب ماندگی ذهنی همراه است. جهت جلوگیری از پیامدهای نامطلوب عصبی، یک محدوده درمانی بر اساس غلظت فنیل آلانین در نمونه پلاسمایی (360-120 میکرومول در لیتر تا سن 12 سالگی و 600-120 میکرومول در لیتر برای سن بیش از 12 سال) پیشنهاد شده است و رژیم غذایی بیمار بر اساس حفظ این سطح تنظیم می‌گردد. علاوه بر نمونه پلاسمایی از نمونه لکه خون خشک شده (dried blood spot; DBS) در آزمایش‌های غربالگری نوزادان استفاده می‌شود. با این حال، غلظت فنیل آلانین در نمونه‌های DBS تحت تأثیر چندین عامل پیش و حین آزمایش قرار می‌گیرد که بر جواب آزمایش و در نتیجه مدیریت رژیم غذایی و درمان بیمار اثر می‌گذارند. هدف از این مقاله مروری، ارائه یک نمای کلی در مورد مشکلات اندازه‌گیری فنیل آلانین در نمونه‌های DBS و ارائه راهکار جهت اطمینان از سنجش دقیق آن می‌باشد.
 
کلیدواژه‌های فارسی مقاله ، فنیل کتونوری، فنیل آلانین، نمونه پلاسما، لکه خون خشک شده، کنترل کیفیت
عنوان انگلیسی Comparing the performance of phenylalanine assay methods used for the monitoring of phenylketonuria
چکیده انگلیسی مقاله
Phenylketonuria is an autosomal recessive disease that is caused by defects in the activity of phenylalanine hydroxylase. It is associated with increased circulating level of phenylalanine which can lead to mental retardation. In order to prevent adverse neurological consequences, a therapeutic range based on plasma concentration of phenylalanine (120 to 360 μmol/L for patients aged 0 to 12 years and 120 to 600 μmol/L for patients older than 12 years) has been recommended. Dried blood spot (DBS) specimens are commonly used in newborn screening tests. However, several pre-analytical and analytical factors can affect phenylalanine concentration in DBS samples and consequently on dietary management and patient outcomes. The aim of this review article was to provide an overview on the problems related to the measurement of phenylalanine in DBS specimens to ensure that metabolic control is accurately monitored using the target treatment ranges.
 
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Phenylketonuria, Phenylalanine, Plasma specimen, Dried blood spot, Quality control
نویسندگان مقاله پروانه مقیمی | Parvaneh Moghimi
Kashan University, Kashan, Iran
دانشگاه کاشان، کاشان، ایران

ریتا عرب سلغار | Rita Arabsolghar
Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran
دانشگاه علوم پزشکی شیراز

محمد علی تخشید | Mohammad Ali Takhshid
Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran
دانشگاه علوم پزشکی شیراز

نشانی اینترنتی http://labdiagnosis.ir/browse.php?a_code=A-11-25-476&slc_lang=fa&sid=1
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده بیوشیمی
نوع مقاله منتشر شده مروری
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات