این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشکده پزشکی اصفهان، جلد ۴۱، شماره ۷۲۱، صفحات ۴۰۱-۴۰۵
عنوان فارسی CADASIL پشت نقاب مالتیپل اسکلروزیس: گزارش مورد
چکیده فارسی مقاله گزارش مورد مقدمه: آرتریوپاتی اتوزومال غالب مغزی با انفارکتوس ساب کورتیکال و لوکوآنسفالوپاتی (CADASIL)، یک اختلال عروقی ژنتیکی است که از نظر بالینی با میگرن، حملات ایسکمیک گذرا (Transient ischemic attacks) TIA و نقص‌های شناختی مشخص می‌شود و در اثر جهش در ژن NOTCH3 ایجاد می‌گردد. گزارش مورد: مورد ارائه شده، بیماری با تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (Magnetic resonance imaging) MRI و یافته‌های بالینی آتیپک می‌باشد که برای چندین سال به اشتباه مبتلا به مالتیپل اسکلروزیس (Multiple sclerosis) MS تشخیص داده شده بود، بیمار به دلیل نقایص عصبی مکرر به سرویس ما ارجاع داده شد. بررسی‌های MRI و تجزیه و تحلیل ژنی برای ایشان انجام گردید. MRI، هایپراینتنسیتی گسترده‌ای را در T2 و (Fluid-attenuated inversion recovery) FLAIR و خون‌ریزی‌های کوچک متعدد در تصویربرداری با حساسیت مغناطیسی (Susceptibility-weighted imaging) SWI در ناحیه‌ی اطراف بطن، کپسول خارجی و لوب تمپورال قدامی نشان داده است. تشخیص CADASIL با تجزیه و تحلیل ژنتیکی ژن NOTCH3 تأیید شد. پس از تأیید CADASIL، درمان‌های مرتبط با MS خاتمه یافت. نتیجه‌گیری: مورد ارائه شده، اهمیت ارزیابی دقیق یافته‌های بالینی و تصویربرداری عصبی در بیماران مشکوک به MS را برجسته می‌کند و بر اهمیت CADASIL به عنوان یک تشخیص افتراقی نادیده گرفته شده، تأکید می‌نماید.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله اختلالات عروق مغزی، کاداسیل، آنالیز ژنتیکی، مولتیپل اسکلروزیس،
عنوان انگلیسی CADASIL Masquerading as Multiple Sclerosis: A Case Report with Atypical Presentation and Uncharacteristic Neuroimaging Findings
چکیده انگلیسی مقاله Background: Autosomal dominant cerebral arteriopathy with subcortical infarction and leukoencephalopathy (CADASIL) is a genetic vascular disorder that is clinically characterized by migraine, (TIA) and cognitive deficits and is caused by mutations in the NOTCH3 gene. transient ischemic attacks. Case Report: The presented case is a patient with magnetic resonance imaging (MRI) and atypical clinical findings, which was mistakenly diagnosed as multiple sclerosis (MS) for several years, the patient was referred to our service due to recurrent neurological deficits. MRI examinations and gene analysis were done for them. MRI showed extensive hyperintensity in T2 and fluid-attenuated inversion recovery (FLAIR) and multiple small hemorrhages in susceptibility-weighted imaging (SWI) in the periventricular region, external capsule, and anterior temporal lobe. The diagnosis of CADASIL was confirmed by genetic analysis of the NOTCH3 gene. Once CADASIL was confirmed, MS-related treatments were discontinued. Conclusion: The presented case highlights the importance of careful evaluation of clinical findings and neuroimaging in suspected MS patients and emphasizes the importance of CADASIL as an overlooked differential diagnosis.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله اختلالات عروق مغزی, کاداسیل, آنالیز ژنتیکی, مولتیپل اسکلروزیس
نویسندگان مقاله روزیتا دوستی |
پزشک عمومی، مرکز تحقیقات مولتیپل اسکلروزیس، پژوهشکده علوم اعصاب، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران

کوثر کهندل |
پزشک عمومی، مرکز تحقیقات مولتیپل اسکلروزیس، پژوهشکده علوم اعصاب، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران

حمیدرضا فرهادی شبستری |
پزشک عمومی، مرکز تحقیقات مولتیپل اسکلروزیس، پژوهشکده علوم اعصاب، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران

فهیمه وهبی زاد |
استادیار، مرکز تحقیقات مولتیپل اسکلروزیس، پژوهشکده علوم اعصاب و گروه مغز و اعصاب، بیمارستان سینا، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران

امیررضا عظیمی |
دانشیار، مرکز تحقیقات مولتیپل اسکلروزیس، پژوهشکده علوم اعصاب، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران

نشانی اینترنتی https://jims.mui.ac.ir/article_30993_02047881c06730f735c43ce766850d4a.pdf
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات