|
|
Iranian Journal of Neonatology، جلد ۱۳، شماره ۳، صفحات ۹۲-۹۴
|
|
|
| عنوان فارسی |
|
|
| چکیده فارسی مقاله |
|
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
|
|
| عنوان انگلیسی |
Pompe Disease and Infantile Spinal Muscular Atrophy: Association or Coïncidence? |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Background: Pompe disease (P.D.), also known as Glycogen storage disease type II, is an autosomal recessive lysosomal storage disease caused by a deficiency of acid alpha-glucosidase (AAA) or maltase acid. This enzyme allows the hydrolysis of lysosomal glycogen. Patients with infantile-onset P.D. (IOPD) exhibit a nearly complete absence of AαGlu activity; moreover, they develop hypotonia and hypertrophic cardiomyopathy during infancy. Patients with IOPD eventually die of cardiorespiratory failure due to the accumulation of massive amounts of glycogen in their skeletal and heart muscles.Case report: T.M. is a 4-month-old female infant, the second of two siblings, hospitalized at the Neonatology and Nutrition Center in Rabat, Morocco, for severe respiratory distress with generalized congenital hypotonia.Conclusion: Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive genetic disorder characterized by the degeneration of alpha motor neurons within the spinal cord. The disease is linked to a mutation in the survival motor neuron (SMN)1 gene on chromosome 5 (5q13.2), which prevents the synthesis of SMN protein. No case of association has been reported between these two diseases to date. We present a case of Pompe disease associated with spinal muscular atrophy. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
SMN1, Glycogen storage disease type II, neonatal hypotonia |
|
| نویسندگان مقاله |
| Hanae Aouraghe
Centre National de Référence en Néonatologie Hôpital d'Enfants C.H.U, Université Mohammed V, Rabat, Maroc
| Mohammed Radouani
Centre National de Référence en Néonatologie Hôpital d'Enfants C.H.U, Université Mohammed V, Rabat, Maroc
| Ilham Elouardighi
Centre National de Référence en Néonatologie Hôpital d'Enfants C.H.U, Université Mohammed V, Rabat, Maroc
| Asmaa Dibi
Centre National de Référence en Néonatologie Hôpital d'Enfants C.H.U, Université Mohammed V, Rabat, Maroc
| Amina Barkat
Centre National de Référence en Néonatologie Hôpital d'Enfants C.H.U, Université Mohammed V, Rabat, Maroc
|
|
| نشانی اینترنتی |
https://ijn.mums.ac.ir/article_20867.html |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
en |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
|
| نوع مقاله منتشر شده |
گزارش موارد نادر |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|