|
|
آزمایشگاه و تشخیص، جلد ۱۴، شماره ۵۷، صفحات ۳۶-۴۱
|
|
|
| عنوان فارسی |
نوروفیبروماتوز، انواع آن و چشم انداز درمانی |
|
| چکیده فارسی مقاله |
نوروفیبروماتوز یک اختلال ژنتیکی است که باعث ایجاد تومور در بافت عصبی می شود. این تومورها می توانند در هر بخش از سیستم عصبی، از جمله مغز و نخاع و اعصاب رشد کنند. ژن بیماری می تواند از یک والد طی توارث اتوزومال بارز به فرزند منتقل شود. یا می تواند به خاطر جهش خودکار یک ژن اتفاق افتد. یک والد مبتلا به نوروفیبروماتوز، 50% شانس انتقال ژن ها به هر کدام از فرزندان خود را دارد. نوروفیبروماتوز به فرزند بیمار از هر یک از پدر یا مادر بیمار یا از طریق جهش خود به خودی در فرد بیمار به وجود می آید. ژن NF1 با جهش در کروموزوم 17 به وجود می آید. ژن تولید این بیماری یک پروتئین با عنوان نوروفیبرومین است که رشد سلولی را تنظیم می کند. با این حال جهش در این ژن باعث NF1 شده و در واقع موجب از دست دادن نوروفیبرومین می شود. چنین شرایطی منجر به رشد سلولی غیر قابل کنترل و ایجاد تومور در بدن فرد بیمار خواهد شد. یک جهش مشابه در ژنی روی کروموزوم 22 منجر به NF2 می شود (ژن تولید یک پروتئین، به نام مرلین، که به تنظیم رشد سلول های بدن نوزادان کمک کند.) جهش در این ژن باعث به وجود آمدن NF2 و از دست دادن پروتئین مرلین شده و منجر به رشد سلولی غیر قابل کنترل در بدن فرد خواهد شد. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
نوروفیبروماتوز، اتوزومال بارز، پروتئین نوروفیبرومین، پروتئین مرلین |
|
| عنوان انگلیسی |
Neurofibromatosis, its types and treatment prospects |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Neurofibromatosis is a genetic disorder that causes tumors in nerve tissue. These tumors can grow in any part of the nervous system, including the brain, spinal cord and nerves. The disease gene can be passed from a parent to a child through marked autosomal dominant inheritance or it can happen due to a spontaneous mutation of a gene. A parent with neurofibromatosis has a 50% chance of passing the genes to each of their children. Neurofibromatosis is transmitted to the patient's child from either the patient's father or mother or through a spontaneous mutation in the patient. The NF1 gene is caused by a mutation on chromosome 17. The gene that produces this disease is a protein called neurofibromin, which regulates cell growth. However, mutations in this gene cause NF1 and actually cause the loss of neurofibromin. Such conditions will lead to uncontrollable cell growth and tumor formation in the patient's body. A similar mutation in a gene on chromosome 22 leads to NF2 (the gene that produces a protein, called merlin, that helps regulate the growth of cells in the body of a newborn). A mutation in this gene causes NF2 and the loss of the merlin protein and will lead to uncontrollable cell growth in a person's body. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
Neurofibromatosis, autosomal dominant, neurofibromin protein, Merlin protein |
|
| نویسندگان مقاله |
داریوش فرهود | Daryoush Farhud
Genetic Clinic, school of Public Health,Tehran University of Medical Sciences, Department of Basic Sciences / Ethics, Academy of Medical Sciences Islamic Republic of Tehran, Iran
دانشگاه علوم پزشکی تهران، گروه علوم پایه/ اخلاق، فرهنگستان علوم پزشکی ایران، مرکز تحقیقات سلامت سالمندی
هانیه پورکلهر | Hanieh Pourkalhor
Genetic Clinic
کلینیک ژنتیک
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://labdiagnosis.ir/browse.php?a_code=A-11-25-443&slc_lang=fa&sid=1 |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
ژنتیک |
| نوع مقاله منتشر شده |
مروری |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|