|
|
International Journal of Pediatrics، جلد ۱۰، شماره ۲، صفحات ۱۵۴۹۵-۱۵۴۹۸
|
|
|
| عنوان فارسی |
|
|
| چکیده فارسی مقاله |
|
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
|
|
| عنوان انگلیسی |
Syndromic Congenital Chylothorax – a 7q21.13q31.31 Duplication |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Congenital chylothorax is a rare cause of respiratory distress in the newborns. It has a high mortality rate and its prognosis depends on the time of the diagnosis, etiology and therapy.The chromosomal gain, duplication of 28 Mb, including more than 200 genes, in the long arm of chromosome 7 (seq [GRCh37] 7q21.13q31.31, chr7:g.89783721_117877082dup) is very rare and is established as the likely etiology in this clinical case.Phenotypic reports of chromosomal imbalances are an important source for genetic counseling. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
Congenital chylothorax, genetic syndrome, chromosomal gain |
|
| نویسندگان مقاله |
| Raquel Costa
Pediatric Department, Centro Hospitalar Tondela-Viseu, Viseu, Portugal
| Ana Martins
Pediatric Department, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal
| Joaquim Sá
Genetic Department, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal
| Ana Silva
Neonatology Department, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal
| Raquel Henriques
Neonatology Department, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal
|
|
| نشانی اینترنتی |
https://ijp.mums.ac.ir/article_19484.html |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
en |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
|
| نوع مقاله منتشر شده |
|
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|