مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران، جلد ۳۱، شماره ۲۰۰، صفحات ۱۶۱-۱۶۶
عنوان فارسی گزارش تظاهرات چشمی در بیمار مبتلا به موکوپلی ساکاریدوز ۶
چکیده فارسی مقاله  موکوپلی ساکاریدوز تیپ 6 یک بیماری ارثی اتوزوم مغلوب است که به علت نقص آنزیم آریل سولفاتاز سبب رسوب گلیکوزآمینوگلیکان در بافت‌های مختلف می‌شود و می‌تواند علائم سیستمیک و چشمی مختلفی ایجاد کند. با توجه به نادر بودن این بیماری بر آن شدیم تظاهرات چشمی این بیماری را معرفی کنیم. بیمار دختر بچه 5 ساله به علت کاهش بینایی به بیمارستان امام خمینی (ره) کرمانشاه ارجاع داده شده بود، در معاینه درگیری‌های سیستمیک و چشمی متعدد داشت، نتایج آزمایشگاهی نقص آنزیم آریل سولفاتاز را نشان داد، در نهایت با توجه به علائم بالینی و نتایج آزمایشگاهی با تشخیص موکوپلی ساکاریدوز تیپ 6 تحت درمان با ناگلازیم (Naglazyme) قرار گرفت. براساس نتایج این گزارش مورد، شناخت کامل علائم چشمی در این بیماران و توجه به علایم سیستمیک بیماران چشمی می تواند به برنامه ریزی مناسب برای تشخیص و درمان بیماری و بهبود کیفیت زندگی در این افراد کمک کند.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله موکوپلی ساکاریدوز تیپ6، کاهش بینایی، عوارض چشمی
عنوان انگلیسی Ocular Manifestation in a Rare Case of Mucopolysaccharidosis VI
چکیده انگلیسی مقاله  Mucopolysaccharidosis VI is an inherited autosomal recessive disease that causes glycosaminoglycan deposition in different tissues due to arylsulfatase deficiency that can cause various systemic and ocular manifestations. The disease is rarely reported. This paper presents the case of a five-year-old girl with low vision and discusses ocular manifestations of Mucopolysaccharidosis VI. The patient was referred to Kermanshah Imam Khomeini Hospital due to low vision. On examination, she was found with multiple systemic and ocular symptoms. Laboratory results showed arylsulfatase B deficiency. According to the clinical manifestations and laboratory results, she was diagnosed with mucopolysaccharidosis type VI and treated with Naglazyme. Awareness of ocular symptoms in these patients could be of great help in making proper diagnosis and choosing the best treatment that could improve the quality of life in these patients.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Mucopolysaccharidosis VI, low vision, ocular complications
نویسندگان مقاله لیلا رضایی | Leila Rezaei
Associate Professor, Department of Ophthalmology, Clinical Research Development Center Imam Khomeini, Mohamad Kermanshahi and Farabi Hospitals, Kermanshah University of Medical Sciences, Kermanshah, Iran
دانشیار، گروه چشم پزشکی، دانشکده پزشکی، مرکز توسعه تحقیقات بالینی بیمارستان های امام خمینی، فارابی و محمد کرمانشاهی، دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه، کرمانشاه، ایران

ناصر آقایی | Naser Aghaei
Ophthalmologist, Clinical Research Development Center Imam Khomeini, Mohamad Kermanshahi and Farabi Hospitals, Kermanshah University of Medical Sciences, Kermanshah, Iran
چشم پزشک، بیمارستان امام خمینی، مرکز توسعه تحقیقات بالینی بیمارستان های امام خمینی، فارابی و محمد کرمانشاهی، دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه، کرمانشاه، ایران

نشانی اینترنتی http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-12103-2&slc_lang=fa&sid=1
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده چشم
نوع مقاله منتشر شده گزارش مورد
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات