این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله علوم پزشکی رازی، جلد ۲۷، شماره ۱، صفحات ۰-۰
عنوان فارسی آنالیز پیوستگی ژنتیکی ژن های GCK و HNF۱A در جمعیتی از خانواده‌های مبتلا به MODY در استان اصفهان
چکیده فارسی مقاله زمینه و هدف: دیابت شیرین گروهی از اختلالات متابولیک است که موجب افزایش سطح قند خون می­شود. دیابت نوع یک (T1D)، دیابت نوع دو (T2D) و دیابت تک ژنی 3 گروه اصلی دیابت هستند. دیابت بارز شده در بلوغ جوانان (MODY) نوعی دیابت تک ژنی می باشد که معمولاً با T1D یا T2D اشتباه گرفته می­شود و دارای 14 زیر گروه مختلف است. هدف از این مطالعه، تشخیص MODY و تعیین فراوانی 2 زیرگروه شایع­ترآن در جمعیت دیابتی استان اصفهان است. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی که با هدف تعیین نوع و فراوانی جهش­های 2 ژن GCK و HNF1A در 26 خانواده­ی مبتلا به دیابت نوع MODY در استان اصفهان انجام شد، از روش آنالیز پیوستگی ژنتیکی با انتخاب 4 مارکر برای هر ژن استفاده شد. پیوسته بودن با تکنیک آنالیز قطعه تأیید و سپس اگزون­های ژن مربوطه در خانواده­های پیوسته به مارکرهای هر ژن توالی یابی شد. یافته ­ها: در این مطالعه از میان 26 خانواده، 4 خانواده به مارکرهای ژن GCK و 3 خانواده به مارکرهای ژن HNF1A پیوسته بودند. پس از توالی یابی اگزون­های این 2 ژن در خانواده­های مربوطه واریانت های یافت شده بررسی و اثر آن­ها بر روی دیابت ارزیابی شدند. هیچ جهش بیماری زایی در این میان یافت نشد ولی تعدادی پلی­مرفیسم با افزایش استعداد ابتلا به دیابت یافت شد. نتیجه­ گیری: در این مطالعه با وجود پیوسته بودن برخی خانواده­ها برای مارکرهای 2 ژن مورد نظر، علی رغم این که در مطالعات دیگرجهش در این 2 ژن شایع­ترین علل بروز MODY معرفی شده بودند، هیچ جهش بیماری­زایی در هیچ­یک از بیماران یافت نشد. بنابراین به نظر می­رسد که پروفایل ژنتیکی در جمعیت مورد بررسی با پروفایل ژنتیکی جمعیت­های مطالعه شده بسیار متفاوت است.  
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Genetic linkage analysis of GCK and HNF1A genes in a group of families with MODY in Isfahan province
چکیده انگلیسی مقاله Background and aims: Diabetes mellitus is a group of metabolic disorders resulting in increased level of blood sugar. Type 1 Diabetes (T1D), Type 2 Diabetes (T2D) and monogenic diabetes are there major groups of diabetes. Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is a monogenic diabetes that is frequently mistaken for T1D or T2D and it has 14 different subgroups. The aim of this study was to diagnose MODY and determine the frequency of its 2 major subgroups in Isfahan diabetic population.   Methods: In this descriptive-experimental study with the aim of determining type and the frequency of mutations in GCK and HNF1A genes in 26 families with MODY from Isfahan using genetic linkage analysis method and select of 4 markers for each gene. Linkage results was confirmed by fragment analysis and then all the exons of genes were sequenced in any linked families.   Results: In this study from 26 families, 4 families were linked to markers of GCK gene and 3 families were linked to HNF1A gene. After sequencing of all exons of these 2 genes in the related families, variants were analyzed and their effects on diabetes were surveyed. There was no pathogenic mutation but some polymorphisms with increasing effects on susceptibility to diabetes were found.   Conclusion: in this study despite of the fact that some families were linked to markers of these 2 gene, and the results of other studies that mutations in these 2 genes are the frequent reasons of MODY, there were any pathogenic variant in any of the patients. So it seems that the genetic profile of this population is different from other studied populations.   Keywords: Maturity Onset Diabetes of the Youngs (MODY), Genetic linkage, STR marker, GCK gene, HNF1A gene.  
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله اکرم سرمدی | Akram Sarmadi


محمد امین طباطبائی فر | Mohammad Amin tabatabaiefar


فاطمه طباطبائی | Fatemeh Tabatabaei


مرتضی هاشم زاده چالشتری | Morteza Hashemzadeh chaleshtori


نشانی اینترنتی http://rjms.iums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-4675-1&slc_lang=fa&sid=1
فایل مقاله دریافت فایل مقاله
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده ژنتیک
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات