مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان، جلد ۵، شماره ۱، صفحات ۱۷-۲۲

عنوان فارسی ارزیابی سندروم X شکننده در مبتلایان به عقب‌ ماندگی ذهنی خفیف در شهرستان رفسنجان
چکیده فارسی مقاله چکیده زمینه و هدف : سندروم X شکننده ( FXS ) عامل اصلی عقب ماندگی ذهنی ارثی در انسان به شمار می‌رود. افراد با درجات متفاوتی از عقب ماندگی ذهنی، گوش‌های بلند، پیشانی و چانه جلو آمده، بیضه‌های بزرگ،‌ جمجمه بزرگ و چاقی مشخص می‌گردند. این سندرم همراه با یک شکستگی در انتهای بازوی بلند کروموزوم X (3/27 Xq ) می‌باشدکه در گسترش‌های متافازی لنفوسیت‌های کشت شده افراد مبتلا در محیط کشت اختصاصی قابل مشاهده است. فراوانی این سندروم در نژادهای مختلف انسان بین یک در هزار و پانصد برای مردان و یک دردو هزارو پانصد برای زنان گزارش شده است. هدف از این مطالعه تعیین میزان فراوانی FXS در افراد عقب مانده ذهنی خفیف مدرسه استثنایی زهره شمسایی رفسنجان بود. مواد و روش‌ها : این مطالعه توصیفی که بر روی تعداد 52 فرد عقب مانده ذهنی خفیف (بهره هوشی بین 55 تا 75 ) که از نظر کلینیکی مشکوک به سندروم x شکننده بودند با روش‌های سیتوژنتیکی مورد غربالگری قرار گرفتند. پس از تهیه نمونه خون بیماران، کشت لنفوسیت‌ها در محیط کشت اختصاصی انجام و با روش G-Banding کاریوتایپ هر فرد تهیه گردید و برای تجزیه و تحلیل آن از آزمون آماری فیشر استفاده شد. یافته‌ها : افراد با میانگین سنی 7/12 (17-7) سال شامل 37 پسر (2/71%) و 15 دختر (8/28%) بودند میانگین بهره هوشی (IQ) در این افراد 3/61 (74-55) تعیین گردیده بود. نتایج ما حاکی است 1/8% افراد مذکر و6/6% افراد مؤنث و به طور کلی 7/7 % افراد مورد مطالعه شکستگی کروموزوم X در ناحیه 3/27 Xq داشتند. نتیجه‌گیری: فروانی موارد مثبت X شکننده در این مطالعه برابر با فروانی به دست آمده در دیگر مطالعات مشابه که روی افراد مشکوک به FXS (با عقب ماندگی ذهنی خفیف) انجام شده است می‌باشد. واژه‌های کلیدی: سندروم X شکننده، عقب ماندگی ذهنی، کاریو تایپ
کلیدواژه‌های فارسی مقاله ،سندروم X شکننده،،عقب ماندگی ذهنی،،کاریوتایپ

عنوان انگلیسی Evaluation of Fragile X Syndrome in Patients with Moderate Mental Retardation in Rafsanjan City
چکیده انگلیسی مقاله
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Fragile X syndrome, Mental Retardation, Karyotype

نویسندگان مقاله محمدرضا میرزایی | mr. mirzaei
نویسنده مسئول مربی گروه آموزشی بیوشیمی بیوفیزیک، ژنتیک و تغذیه دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان (Rafsanjan university of medical sciences)

دکتر غلامرضا اسدی کرم | gr asadi karam
دانشیار گروه آموزشی بیوشیمی پزشکی و ژنتیک دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان (Rafsanjan university of medical sciences)

دکتر مهدی محمودی | m. mahmoodi
دانشیار گروه آموزشی بیوشیمی بالینی و ژنتیک دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان (Rafsanjan university of medical sciences)

محمدرضا حاجی زاده | mr. hajizadeh
کارشناس ارشد گروه آموزشی بیوشیمی پزشکی و ژنتیک دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان (Rafsanjan university of medical sciences)

سید مهدی موسوی | m. musavi
مربی و عضو هیأت علمی گروه آموزشی میکروب شناسی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان (Rafsanjan university of medical sciences)

احمدرضا صیادی | ar. sayadi
مربی و عضو هیأت علمی گروه آموزشی علوم پایه، دانشکده پرستاری، دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان (Rafsanjan university of medical sciences)

سیدحبیب ا حسینی | s h hosseini
مربی و عضو هیأت علمی گروه آموزشی علوم پایه، دانشکده پرستاری، دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان (Rafsanjan university of medical sciences)


نشانی اینترنتی http://journal.rums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-193-1&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده 1
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات