این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
International Journal of Pediatrics، جلد ۲، شماره ۳.۳، صفحات ۶۳-۶۶
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Type 1 Tyrosinemia with Hypophosphatemic Rickets; a Case Report
چکیده انگلیسی مقاله Background: Tyrosinemia type 1 is an autosomal recessive metabolic disorder, which typically affects liver and kidneys. It is caused by a defect in fumarylacetoacetate hydrolase or fumarylacetoacetase (FAH) enzyme, the final enzyme in the tyrosine degradation pathway. The disease typically manifests as early onset type in early infancy with acute hepatic crisis with hepatomegaly and bleeding tendency. In 1992, a new drug orfadin (NTBC, Nitisinone) which is a potent inhibitor of 4 hydroxy phenyl pyrovate dioxygenase has revolutionized the treatment of tyrosinemia type 1 and is now the mainstry of therapy. Case presentation: Our case was a girl in midchidhood period with profound rickets and slowly progressing liver disease who presented with difficulty walking and weakness of muscles. She had an elevated serum tyrosine and urinary succinylacetone, which confirmed the diagnosis of tyrosinemia type 1 and after treatment with NTBC significant remission, was achieved.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Hypophosphatemic Rickets, Type 1 Tyrosinemia
نویسندگان مقاله پیمان اشراقی | peyman eshraghi
department of pediatric endocrinology, imam reza hospital, mashhad university of medical sciences, mashhad, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مشهد (Mashhad university of medical sciences)

فواد فاروقی | foad faroughi
student research committee, faculty of medicine, mashhad university of medical sciences, mashhad, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مشهد (Mashhad university of medical sciences)

محمد کریم علیزاده | mohammad karim alizadeh
student research committee, faculty of paramedicine, mashhad university of medical sciences, mashhad, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مشهد (Mashhad university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://ijp.mums.ac.ir/article_2999.html
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات