|
|
Iranian Journal of Neonatology، جلد ۳، شماره ۱، صفحات ۳۶-۴۰
|
|
|
| عنوان فارسی |
دیسپلازی تاناتوفوریک در نوزادان دوقلو |
|
| چکیده فارسی مقاله |
خلاصه:دیسپلازی تاناتوفوریک یک استئوکندرودسپلازی اغلب کشنده در دوران نوزادی محسوب می شود. اغلب موارد گزارش شده به دنبال موتاسیون بوده اند. به دو دسته تقسیم می شوند: دسته اول شامل فمور کوتاه و خمیده و دسته دوم با فمور صاف همراه با سر گل کلمی. در دیسپلازی تاناتوفوریک اندامها بسیار کوتاه هستند، قفسه سینه کوچک است، تنه مهره های ستون فقرات کوتاه به همراه فضای متسع بین مهره ای می باشد. موتاسیون های اتوزومال غالب در ژن گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاست 3 (FGFR3) رخ می دهد که بر روی کروموزوم 4p16.3 قرار دارد. این بیماری یافته های مشخص سونوگرافیک جهت تشخیص قبل از تولد دارد. نوزادان با دیسپلازی تاناتوفوریک معمولاً طی 48 ساعت اول بعد از تولد به علت هیپوپلازی ریوی ناشی از توراکس کوچک و نارسایی تنفسی فوت می کنند. ما دو مورد دیسپلازی تاناتوفوریک حاصل دوقلوی دی زیگوت برای اولین بار به همراه مرور کوتاه بر مقالات در این زمینه گزارش کردیم. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
دیسپلازی تاناتوفوریک، نوزاد، دو قلویی، |
|
| عنوان انگلیسی |
Thanatophoric Dysplasia in Newborn Twins:Case Report and Literature Review |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Thanatophoricdysplasia (TD) isanosteochondrodysplasiaalwayslethalintheneonatalperiod. Thevastmajorityofcasesareduetodenovomutations. Itisdividedintotwotypes: ashortcurvedfemurcharacterizestype 1, whileastraighterfemurwithcloverleafskullcharacterizestype 2. Inthanatophoricdysplasiathelimbsareveryshort. Theribcageissmall. Thevertebralbodiesofthespinearegreatlyreducedinheightwithwidespacesbetweenthem. Autosomaldominantmutationsinthefibroblastgrowthfactorreceptor 3 gene (FGFR3), whichhasbeenmappedtochromosomeband 4p16.3, resultsinbothsubtypes. Thisconditionhascharacteristicsonographicfeaturesthatsuggestthediagnosisprenatally. Thanatophoricfetusesusuallydiewithinthefirst 48 hoursoflifefrompulmonaryhypoplasiacausedbyanarrowthorax, leadingtorespiratoryinsufficiency. Wereportedtwindizygotecasesoftype 1 TDwithsimilarfindingsadjustingwithTDforthefirsttime, alongwithashortreviewoftheavailableliterature. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
Thanatophoric dysplasia, newborn, Twins |
|
| نویسندگان مقاله |
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://ijn.mums.ac.ir/article_281.html |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
|
| نوع مقاله منتشر شده |
گزارش موارد نادر |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|