|
|
Iranian Journal of Neonatology، جلد ۳، شماره ۱، صفحات ۳۰-۳۵
|
|
|
| عنوان فارسی |
موتاسیون جدید در ژن SLC۱۹A۲ در آنمی مگالوبلابتیک پاسخ دهنده به تیامین |
|
| چکیده فارسی مقاله |
مقدمه: ژن تیامین ترانس پرنتر SLCA19A2 تنها ژنی است که با آنمی مگالوللانتیک پاسخ دهنده به تیامین همراه داست . این سندروم با آنمی ، دیابت غیر اتواسمیون و کری می – عصبی همراه است. موارد: در این مطالعه سه کودک از یک خانواده ایرانی با ازدواج خویشاوندی که آنمی مگابلانتیک پاسخ دهنده به تیامین ( یا سندروم راجر) داشتند مورد مطالعه قرار گرفتند. دو نفر از افراد مورد مطالعه فرزند یک خانواده با سابقه خویشاوندی بیمار اول و بیمار سوم دخترعموی انها بود. بیماران با آنمی مگالوبلاتیک ، کاهش شنوایی و هیپوگلیسمی تظاهر کرده بودند. نتایج: در هر سه بیمار بررسی ژنتیکی موتاسیون C.3 & G > A با جایگزینی گلوتامیک اسید آیزین درموفقیت 128 در اکزون 2 ژن SLC19A2 روی کروموزوم 1q 23.3 داشتند. این موتاسیون جدید با PLR در بیش از 100 آلل کنترل اثبات گردید. نتیجه گیری: سندروم راجر در بیماران همراه با کاهش شنوایی باید در نظر گرفته شود. تشخیص زود هنگام برای مشاوره ژنتیک به خانواده بروی بارداری بعدی و تجویز تیامین با هدف بهبود دیابت قندی و آنمی ضرورت دارد. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
کم خونی مگالوبلاستیک-سندرم راجرز-، |
|
| عنوان انگلیسی |
Novel mutation in the SLC19A2 gene in Thiamine-responsive megaloblastic anemia (Rogers’ syndrome) |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Introduction: The Thiamine Transporter gene SLC19A2 is the only gene known to be associated with TRMA. This syndrome is a trial clinical characterized by megaloblastic anemia, nonautoimmune diabetes mellitus and sensory-neural hearing loss. Methods: Described here are three children from consanguineous Iranian families with thiamine – responsive megaloblastic anemia (TRMA) or Rogers' syndrome. Case one and two were siblings of healthy first-cousin parents and case three from a healthy second-cousin couple. These cases presented with hyperglycemia, anemia, and hearing loss. Thiamine reversed the anemia and there was a satisfactory response for the hyperglycemia as well. Results: In all three patients, direct sequencing revealed a homozygous mutation c.38 G>A (P.E.128K) resulting in the substitution of glutamic acid to lysine at position 128 in exon 2 of the SLC19A2 gene on chromosome 1q23.3. This novel mutation was confirmed by the PCR RFLP assay of more than 100 control alleles. Conclusion: TRMA or Rogers' syndrome should be considered for patients with diabetes (DM) and other symptoms, including hearing loss and anemia. Early diagnosis can assist families in planning future pregnancies. The administration of thiamine ameliorates the megaloblastic anemic condition and produces a better response in DM. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
Rogers&apos, syndrome, Megaloblastic Anemia |
|
| نویسندگان مقاله |
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://ijn.mums.ac.ir/article_274.html |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
|
| نوع مقاله منتشر شده |
تحقیقی اصیل |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|