|
|
Iranian Journal of Neonatology، جلد ۳، شماره ۲، صفحات ۹۱-۹۳
|
|
|
| عنوان فارسی |
تظاهر غیر معمول بیمار مبتلا به هموگلوبین Constant Spring با آنمی همولیتیک اتوایمیون |
|
| چکیده فارسی مقاله |
مقدمه: هموگلوبین Constant Spring (Hb CS) ، اختلالی است که زنجیره a گلوبین بلندتر از حالت معمول است و ناشی از موتاسیون کدون انتهایی ژن گلوبین 2a است و شایع ترین موتاسیون غیر حذفی زنجیره a و یک علت مهم بیماری شبه هموگلوبین H در جنوب شرق آسیاست. گزارش مورد: بیمار دختر 9 ساله ای بود که با آنمی همولیتیک و بزرگی طحال مراجعه و الکتروفورز هموگلوبین غیر طبیعی داشت. نتیجه گیری: اولین تظاهر بیمار ما ضعف همراه با تیره شدن ادرار بود. دچار آنمی همولیتیک با MCV نرمال و تست کومبس مستقیم مثبت شده بود. در الکتروفورز هموگلوبین ، هموگلوبین غیر طبیعی نزدیک ناحیه A2 با حرکت کند داشت. در بررسی ژنتیک با PCR ، موتاسیون هموزیگوت در کدون 142 داشت، گلبول های قرمز حاوی هموگلوبین CS دچار صدمه غشاء شده و این سبب تخریب گلبول های قرمز در سیستم رتیکوآنورتلیال می شود و فرد را دچار سندرم گلبول قرمز بیمار، شبیه تالاسمی اینترمدیا می کند. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
هموگلوبین، Constant Spring، ایمیون، همولیز، آنمی، |
|
| عنوان انگلیسی |
Unusual presentation of a patient with hemoglobin Constant Spring and immune hemolytic anemia |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Abstract Introduction: Hemoglobin Constant Spring (Hb CS), a abnormal Hb characterized by elongated α-globin chain resulting from mutations of the termination codon in the α2 - globin gene , is the most common nondelitional α-thalassemic mutation and is an important cause of HbH like disease in Southeast Asia. Case Report: A 9- years-old female with immune hemolytic anemia and splenomegally and abnormal hemoglobin in Hb electrophoresis is reported. conclusion: The first presentation of our patient was weakness and dark urine. She had a hemolytic anemia with normal MCV and positive direct coombs. In Hb electrophoresis, she had abnormal hemoglobin near the A2 region and slow moving component. PCR testing showed homozygous mutation in codon 142. Hb CS-containing RBCs have membrane pathology and these pathology lead to destruction of her RBCs in reticuloendotelial system and she had a RBC sick syndrome resemble thalassemia intermedia. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
Hemoglobin, Constant Spring, Immune, Hemolysis Anemia |
|
| نویسندگان مقاله |
علی قاسمی | ali ghasemi
mashhad university of medical sciences,mashhad iran
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مشهد (Mashhad university of medical sciences)
محمد پدرام | mohamad pedram
jondishapour university of medical sciences,mashhad iran
بیژن کیخایی | bijan keikhae
jondishapour university of medical sciences,mashhad iran
حمیدرضا گله داری | hamid reza ghaledari
jondishapour university of medical sciences,mashhad iran
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://ijn.mums.ac.ir/article_272.html |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
|
| نوع مقاله منتشر شده |
گزارش موارد نادر |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|