|
|
Iranian Journal of Neonatology، جلد ۳، شماره ۲، صفحات ۸۵-۹۰
|
|
|
| عنوان فارسی |
تحلیل های ژنتیکی بالینی و مولکولی در بیماران ایرانی مبتلا به دیابت نوزادی، نشان دادن موتاسیون در ژن KCNJ۱۱ |
|
| چکیده فارسی مقاله |
خلاصه: در این مطالعه ژن KCNJ11 از 35 نفر مبتلا به دیابت نوع 1 با سن کمتر از 6 ماه که در طول مدت 3 سال تشخیص داده شده اند را توصیف می کنیم. شش نوع جهش هتروزیگوت مختلف missense در 7 نفر از 35 فرد مبتلا(20%( یافت شد. یک جهش Novel در W68R (No Locus, GU170814; 2009) در kir6.2 ، زیر واحد های تشکیل دهنده از کانال های KATP از β پانکراس، سلول تشخیص داده شد. نتایج ما نشان می دهد که فعال شدن جهش در KCNJ11 ژن می تواند باعث شروع دیابت دائمی ملیتوس نوزادان (PNDM) قبل از شش ماه شود. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
آنالیز ژنتیکی- نوزادان دیابتی- جهش- ژن KCNJ11، |
|
| عنوان انگلیسی |
Clinical and Molecular Genetic Analysis of Iranian Patients with Neonatal Diabetes demonstrating Mutations in KCNJ11 gene |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Abstract We screened the KCNJ11 gene from 35 individuals clinically diagnosed with type 1 diabetes mellitus under the age of 6 months in 3 years duration. Six different heterozygous missense mutations were found in 7 of the 35 probands, which accounted for 20% of all individuals. A novel mutation W68R (No Locus, GU170814; 2009) was identified in the kir6.2, the pore-forming subunit of the KATP channels from pancreatic β-cells. Our results demonstrated that activating mutations in KCNJ11 gene could cause Permanent Neonatal Diabetes Mellitus (PNDM) with onset prior to six months. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
Genetic Analysis- Neonatal Diabetic- Mutations- KCNJ11 gene |
|
| نویسندگان مقاله |
رحیم وکیلی | rahim vakili
mashhad university of medical sciences, mashhad, iran.
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مشهد (Mashhad university of medical sciences)
مارتا قهرمان | marta ghahraman
mashhad university of medical sciences, mashhad, iran.
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مشهد (Mashhad university of medical sciences)
نصرت قایمی | nosrat ghaemi
mashhad university of medical sciences, mashhad, iran.
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مشهد (Mashhad university of medical sciences)
بتول فرجی | batool faraji
mashhad university of medical sciences, mashhad, iran.
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مشهد (Mashhad university of medical sciences)
مهین هاشمی پور | mahin hashemi poor
isfahan university of medical sciences, isfahan, iran.
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)
الهام احمدی | elham ahmadi
kerman university of medical sciences, kerman, iran.
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی کرمان (Kerman university of medical sciences)
محمدرضا عباس زادگان | mohamad reza abbaszadeghan
mashhad university of medical sciences, mashhad, iran.
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مشهد (Mashhad university of medical sciences)
معصومه سعیدی | masumeh saeidi
mashhad university of medical sciences, mashhad, iran.
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مشهد (Mashhad university of medical sciences)
بهرام نقیب زاده | bahram naghibzadeh
mashhad university of medical sciences, mashhad, iran.
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مشهد (Mashhad university of medical sciences)
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://ijn.mums.ac.ir/article_271.html |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
|
| نوع مقاله منتشر شده |
گزارش موارد نادر |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|